un bouton de chair qui déborde de la paupière supérieure
pacemaker
le signe le plus symphonique de l’ennui
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et le signe le plus précoce qui est l’apparition de sursauts inépuisables au bruit
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les patients présentent un nystagmus et enfoncent souvent les doigts dans leurs yeux
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c’est une maladie héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif chez la plupart des patients
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mais quelques cas d’hérédité autosomique dominante ont été rapportés
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il existe une hétérogénéité génétique
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et jusqu’ici des mutations ont été identifiées dans six gènes associés à la maladie pacemaker
sang de cordon ombilical
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des oreilles bas implantées et proéminentes avec surdité
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un cou palmé
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ils étaient de relativement petite taille
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les réflexes tendineux diminués
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perte progressive du
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le tableau clinique peut être de sévérité variable
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